广岛大学发现了用于诊断 ALS的新生标志物“TDP-43”

5 月 24 日，广岛大学发表了在对于肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者的骨骼肌异常的研究中发现，骨骼肌中的肌内神经束蛋白质TDP- 43会堆积异常。
ALS 是一种能使运动神经元退化，导致肌肉萎缩和虚弱的进行性疾病，其中。尽管存在个体差异，但如果不使用呼吸机，则会在发病后 2 至 5 年发生死亡。利鲁唑（口服药物）和依达拉奉（滴注药物）目前已属于日本医疗保险范围，但效果有限。此病治疗的关键是不能忽视早期症状，早护理早治疗。
在本次研究中，病理解剖病例（10 例 ALS 和 12 例非 ALS）的骨骼肌组织中对已知的与 ALS 相关的蛋白质进行了病理评估。根据此结果，分析了过去进行肌肉活检的114例未诊断为肌肉疾病的病例中的蛋白质的活检前后的数据。
在肌肉活检病例中，肌内神经束的71例中，肌内神经束中发现TDP-43的33例最终全部被确诊为ALS，肌内神经束中未发现TDP-43的38例最终都未确诊为ALS 。
当肌肉活检时的症状按照黄金海岸 ALS 诊断标准进行分类时，即使不符合 ALS 诊断标准但是TDP-43呈现阳性的患者最终也被诊断为 ALS。
本次研究的结果发现TDP-43阳性肌内神经束对ALS具有极强的特异性，被认为是迄今为止未知的ALS的重要病理特征。研究小组认为，对于ALS早期诊断，它是一种非常有效的新生标志物，此外，从末梢神经的一部分的肌内神经束的异常来看今后可以开发阻断在末梢神经上聚集的TDP-43的治疗ALS的新药。