日本新闻《難病系列》 肌肉萎缩症的新药：把支持肌肉的蛋白质摄入体内

2020年4月2日 朝日新聞

3月25日，厚生劳动省批准了一种针对肌营养不良症的新疗法，这是一种治疗顽固性疾病的新方案，会缓解因疾病肌力逐渐削弱的问题。到目前为止，该病的治疗重点一直放在对症治疗上，以减缓病情发展，但是被批准的新药可以使人体制造支持肌肉细胞的物质。

日本Shinyaku(总部位于京都)和国家精神病学与神经病学中心(东京)共同开发的“ Biltepso”获得批准。它以杜氏肌营养不良症(DMD)为目标，该病由于遗传突变而无法在体内很好地产生支持肌细胞的称为肌营养不良蛋白(dystrophin)的蛋白质，从而削弱了全身的肌肉力量。

抗肌萎缩蛋白基因是存在于X染色体的、由220万碱基的DNA形成的巨大基因。由DNA转录至mRNA前体，再通过剪接去除内含子，79个外显子接合而成的mRNA为13,993个碱基。由该mRNA翻译成3,685个氨基酸，生成抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白与肌细胞的膜稳定性的保持有关，为了使肌细胞不容易破坏，抗肌萎缩蛋白是必需的。DMD患者的抗肌萎缩蛋白基因存在变异，因此在肌细胞中基本上无法表达保持功能的抗肌萎缩蛋白。因此，在DMD患者体内，无法保持肌细胞的结构，大量的钙离子流入肌细胞内。其结果是发生类似炎症的反应，发生纤维化，从而使肌细胞变得难以再生。

据估计，该国的DMD患者人数约为4,000，其中许多年龄在10岁以下，并且行走困难。经日本专家会诊后表明，目前除了通过康复和类固醇减缓病情进展外，目前还没有更好的且合规标准化的治疗方法。

Birtepso是一种称为核酸药物的药物，它作用于人体细胞，使用方式为每周输注一次。可以预期，通过使人体产生肌营养不良蛋白解决疾病症状，使得疾病不再继续发展。